Immunodeficienza primaria:
tipi, sintomi e trattamento

L’immunodeficienza primaria o primitiva (PID) è presente nelle persone il cui sistema immunitario è indebolito dalla nascita (= primitiva). L’immunodeficienza impedisce al sistema immunitario di difendersi efficacemente da agenti patogeni quali virus e batteri. Le difese immunitarie indebolite favoriscono pertanto un gran numero di malattie infettive.

Oltre all’immunodeficienza primaria congenita esiste anche un’immunodeficienza acquisita (secondaria) che si sviluppa ad esempio in seguito a una malattia grave. L’immunodeficienza primaria è più rara di quella secondaria. In Svizzera si stima che 1200 bambini e adulti siano affetti da immunodeficienza primaria.

Anche se l’immunodeficienza primaria (PID) è congenita, raramente è possibile riscontrarne la presenza nei neonati. Spesso, l’indebolimento delle difese immunitarie si manifesta solo in età adulta.

Non vi è un solo tipo di immunodeficienza primaria con una malattia conseguente ma esistono molteplici manifestazioni. I sintomi della PID possono quindi manifestarsi con una serie di disturbi e malattie quali, ad esempio, frequenti raffreddori, infiammazione dei polmoni (polmonite), infiammazione delle meningi (meningite), infiammazione batterica delle gengive (parodontite) e altre infezioni della bocca – ma anche sotto forma di cancro o malattie autoimmuni.

Nei bambini, le seguenti infezioni sono indicative di una immunodeficienza primaria. Tra esse:

• 8 o più infezioni purulente dell’orecchio medio all’anno
• 2 o più polmoniti all’anno
• 2 o più sinusiti all’anno

Negli adulti, ad esempio:

• 4 o più infezioni trattate con antibiotici all’anno
• 2 o più polmoniti nell’arco di tre anni
• 2 o più infezioni batteriche gravi (ad es. setticemia, meningite)

L’immunodeficienza primaria è genetica. Sono noti più di 400 geni in cui alcuni difetti indeboliscono le difese immunitarie e spianano la strada a una varietà di malattie. A causa di questa varierà, l’immunodeficienza primaria viene spesso individuata solo tardivamente.

Elementi importanti delle difese immunitarie che possono essere alterati in caso di PID sono:

• Linfociti B: la carenza di questi globuli bianchi facilita ad esempio le infezioni batteriche.
• Linfociti T: la presenza di un numero troppo basso di tali globuli bianchi favorisce le infezioni virali.
• Fagociti: le cosiddette cellule mangiatrici – anch’esse globuli bianchi – combattono batteri, funghi e parassiti.
• Anticorpi (immunoglobuline): anch’essi respingono gli agenti patogeni. Ne esistono diverse sottoforme, come IgG o IgA. In caso di carenza di immunoglobuline, i medici parlano di ipogammaglobulinemia.

Vi sono molte forme di immunodeficienza primaria. Tra le più note rientrano le seguenti:

• Quando determinati difetti delle cellule T e delle cellule B (linfociti T, linfociti B) si associano, si parla di immunodeficienza combinata grave (Severe Combined Immunodeficiency, SCID, pronunciato «skid»). Una SCID rende particolarmente pericolosi gli agenti patogeni che non causano gravi danni alle persone che non soffrono di immunodeficienza primaria.
• La sindrome da immunodeficienza comune variabile (Common Variable Immune Deficiency, CVID) presenta una carenza congenita di anticorpi. Spesso comporta infezioni alle orecchie e alle vie respiratorie.
• La sindrome di Louis Bar è un difetto dei linfociti B e dei linfociti T. Spesso, questa immunodeficienza primaria si manifesta nei bambini piccoli sotto forma di disturbi del movimento.