Déficit immunitaire primaire:
types, symptômes et traitement

Un déficit immunitaire primaire (DIP) est observé chez les personnes dont le système immunitaire est affaibli dès la naissance (= primaire). L’immunodéficience (déficience immunitaire) empêche le système immunitaire de se défendre efficacement contre les agents pathogènes tels que les virus et les bactéries. Par conséquent, l’affaiblissement des défenses immunitaires favorise un grand nombre de maladies infectieuses.

Outre le déficit immunitaire primaire congénital, il existe également un déficit immunitaire acquis (secondaire) qui se développe, par exemple, après une maladie grave. Le déficit immunitaire primaire est plus rare que le déficit immunitaire secondaire. En Suisse, on estime que 1200 enfants et adultes souffrent d’une immunodéficience primaire.

Même si le déficit immunitaire primaire (DIP) est congénital, l’existence d’une immunodéficience est rarement détectée chez le nourrisson. Souvent, la faiblesse immunitaire n’apparaît qu’à l’âge adulte.

Il n’existe pas qu’un seul déficit immunitaire primaire accompagné d’une maladie spécifique, les manifestations sont multiples. Les symptômes d’un DIP peuvent donc se manifester sous la forme d’un large éventail de troubles et de maladies, comme des refroidissements fréquents, une pneumonie, une méningite, une gingivite bactérienne (parodontite) et d’autres infections buccales, mais aussi sous la forme d’un cancer ou d’une maladie auto-immune.

Chez les enfants, les infections suivantes suggèrent un déficit immunitaire primaire. Il s’agit notamment de:

• 8 otites moyennes purulentes ou plus par an
• 2 pneumonies ou plus par an
• 2 sinusites ou plus par an

Chez les adultes, par exemple:

• 4 infections traitées par antibiotiques ou plus par an
• 2 pneumonies ou plus sur une période de trois ans
• 2 infections bactériennes graves ou plus (p. ex. septicémie, méningite)

Le déficit immunitaire primaire est génétique. On connaît plus de 400 gènes dont les anomalies affaiblissent les défenses immunitaires et ouvrent la voie à de nombreuses maladies. En raison de cette diversité, le déficit immunitaire primaire n’est souvent détecté que tardivement.

Les éléments importants de la défense immunitaire qui peuvent être perturbés en cas de DIP sont:

• Lymphocytes B: une carence en globules blancs facilite par exemple les infections bactériennes.
• Lymphocytes T: la présence d’un nombre insuffisant de ces globules blancs favorise les infections virales.
• Phagocytes: ces cellules dites macrophages, également des globules blancs, combattent les bactéries, les champignons et les parasites.
• Anticorps (immunoglobulines): ils repoussent également les agents pathogènes. Il en existe différentes sous-formes telles que les IgG ou IgA. En cas de manque d’immunoglobulines, les médecins parlent d’hypogammaglobulinémie.

Il existe de nombreuses formes d’immunodéficience primaire. Parmi les plus connues, on peut citer:

• Lorsque certaines anomalies des lymphocytes T et des lymphocytes B se produisent conjointement, on parle de déficit immunitaire combiné sévère (Severe Combined Immunodeficiency), en abrégé SCID (prononcé «skid»). Un SCID rend particulièrement dangereux les agents pathogènes qui ne causent pas de dommages majeurs chez les personnes sans immunodéficience primaire.
• Le syndrome déficit immunitaire commun variable (DICV) est un déficit congénital en anticorps. Il provoque souvent des infections des oreilles et des voies respiratoires.
• Le syndrome de Louis Bar est une anomalie des lymphocytes B et T. Cette déficience immunitaire primaire se manifeste souvent chez les jeunes enfants sous la forme de troubles du mouvement.