Sclerosi laterale amiotrofica (SLA):
Cause, sintomi e decorso

La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia che colpisce le cellule nervose del midollo spinale e del cervello. Ne sono colpite soprattutto le cellule nervose motorie (motoneuroni) responsabili dei movimenti, del parlare e della respirazione. Il loro danneggiamento provoca una progressiva perdita muscolare cronica nelle braccia e nelle gambe.

La SLA è una malattia rara. In Svizzera si stima che 500-700 persone siano affette da SLA e ogni anno si verificano da 100 a 150 nuovi casi. Gli uomini sono più colpiti delle donne e spesso i primi sintomi si manifestano tra i 50 e i 70 anni.

La parola amiotrofica significa «con perdita di massa muscolare». Il termine «laterale» nel caso della SLA indica la colonna laterale nel midollo spinale. La sclerosi è l’indurimento e la diminuzione dell’elasticità dei tessuti. Nella sclerosi laterale amiotrofica si induriscono le colonne laterali del midollo spinale tramite le quali passano i nervi che comandano i muscoli.

I sintomi della sclerosi laterale amiotrofica sono spesso deboli all’inizio della malattia, motivo per cui in molti casi la SLA viene riconosciuta solo tardivamente. All’inizio, ad esempio, possono verificarsi solo raucedine o contrazioni muscolari leggere, che da sole non indicano una malattia grave.

Le persone affette da SLA presentano una delle seguenti forme di decorso:

• Forma spinale: in circa il 70% dei pazienti la SLA inizia nel midollo spinale. I primi sintomi evidenti sono spesso debolezza muscolare e crampi muscolari; dapprima magari su una mano, poi su entrambe le mani fino a verificarsi anche su braccia e gambe. Tuttavia, i primi sintomi possono manifestarsi anche nella parte superiore delle braccia o nella parte inferiore delle gambe.
• Forma bulbare: in circa il 20-30% dei pazienti affetti da SLA la malattia inizia nel tronco encefalico. Le conseguenze sono problemi nel parlare, masticare o deglutire. Si genera anche una salivazione incontrollata.
• Forma respiratoria: in pochi pazienti affetti da SLA, la malattia inizia con problemi respiratori, ad esempio durante uno sforzo fisico.

Con la progressione della malattia si manifestano in genere i sintomi di tutte le forme di decorso. Più della metà delle persone colpite soffre di stanchezza e spossatezza (fatigue). Si manifestano anche dolori e stati d’animo depressivi.

Le cause della sclerosi laterale amiotrofica sono poco note. Delle alterazioni (mutazioni) in due geni denominati TDP-43 e SOD1 possono avere un ruolo così come processi errati di riparazione del DNA. In pochi casi la SLA è ereditaria; qui si parla di una forma familiare della malattia. Ma nella maggior parte dei casi la SLA si manifesta spontaneamente.

La diagnosi di sclerosi laterale amiotrofica (SLA) può essere estremamente dura per le persone colpite, in quanto significa che l’aspettativa di vita è limitata e la qualità della vita peggiorerà sensibilmente. Spesso i malati devono presto ricorrere a una sedia a rotelle o all’assistenza di terzi.

Per questo è ancora più importante sfruttare le offerte terapeutiche disponibili e contrastare il processo della malattia. Soprattutto l’esercizio fisico, per quanto possibile, può essere d’aiuto.

La Schweizerische Muskelgesellschaft (www.muskelgesellschaft.ch) offre proposte concrete di aiuto ai malati di SLA e ai loro familiari, tra cui anche contatti con gruppi di auto-aiuto. Dispone inoltre di una panoramica di terapeuti con una lunga esperienza nel trattamento della sclerosi laterale amiotrofica.

Esistono alcune offerte terapeutiche per alleviare i sintomi della SLA e farmaci per prolungare l’aspettativa di vita:

• Il principio attivo riluzolo riduce la concentrazione di glutammato. Questo messaggero, attivo tra le cellule nervose, danneggia le cellule motorie nei malati di SLA.
• Il principio attivo edaravone possiede proprietà protettive delle cellule che rallentano il decorso della sclerosi laterale amiotrofica. Il farmaco, immesso sul mercato solo pochi anni fa, è omologato in Svizzera, in Giappone e negli Stati Uniti.
• I farmaci possono attenuare i crampi muscolari e i disturbi associati.
• Esistono principi attivi anche contro l’eccessiva salivazione, forti disturbi della deglutizione, tosse, difficoltà respiratorie e formazione di muco nelle vie respiratorie. Gli antibiotici possono essere utili contro le infezioni delle vie respiratorie.
• La fisioterapia ha lo scopo di rallentare la perdita muscolare e favorire la mobilità fisica.
• Gli psicofarmaci e la psicoterapia possono aiutare le persone affette da stress psichico e malattie come la depressione.
• Negli stadi avanzati può essere necessaria un’alimentazione artificiale e un respiratore.

Sono attualmente allo studio vari metodi di trattamento innovativi. Mentre le aspettative di successo della terapia con cellule staminali non sono state soddisfatte, le speranze della scienza sono sempre più orientate verso la terapia genica. In alcuni casi di sclerosi laterale amiotrofica, tale terapia mira a correggere i difetti genetici delle cellule nervose motorie e a rallentare il decorso della malattia.