Hémophilie – maladie hémorragique

L’hémophilie est une maladie hémorragique génétique qui empêche la coagulation du sang. Le terme hémophilie fait allusion à la tendance hémorragique qui constitue la manifestation primaire de la maladie. Les personnes souffrant d‘hémophilie ont tendance à saigner. Chez ces personnes, des traumatismes mineurs peuvent conduire à des saignements prolongés parce que leur sang ne coagule pas du tout ou seulement très lentement.

Causes

Lorsque nous nous blessons, un processus de coagulation se met immédiatement en marche au sein de notre organisme. Ce processus de coagulation conduit à un ralentissement du flux sanguin et à un colmatage du sang aux alentours de la plaie, visant à faire cesser le saignement. La coagulation du sang est un processus fort complexe. Il se déroule sous forme de cascade en plusieurs étapes au cours desquelles différents facteurs de la coagulation sont activés et contribuent à l’agrégation des certaines cellules du sang, aussi appelées plaquettes.

En cas d’hémophilie, suite à une anomalie génétique, l’activation de certains facteurs de la coagulation s’avère réduite ou complètement absente. Dans le cadre de l’hémophilie A, forme d’hémophilie la plus fréquente, le facteur de la coagulation VIII est affecté. La transmission génétique s’opère de manière récessive par le biais d’un gène situé sur le chromosome X. Comme la femme dispose de deux chromosomes X (XX), en cas d’atteinte génétique d’un des deux chromosomes, l’autre chromosome X reste en bonne santé ; c’est la raison pour laquelle la maladie se manifeste surtout chez les hommes qui ne possèdent qu’un seul chromosome X (XY). En Suisse, environ 1/10‘000 nouveau-nés de sexe masculin sont touchés par l’hémophilie A.

Dans le cadre de l’hémophilie B, forme d’hémophilie moins fréquente, le facteur de la coagulation IX est affecté. A l’instar de l’hémophilie A, l’hémophilie B touche presqu’exclusivement les hommes. En Suisse, environ 1/50‘000 garçons sont touchés par l’hémophilie B.

A côté de l’hémophilie A et de l’hémophilie B, d’autres troubles de la coagulation existent, mais ils sont plus rares. Ils ne font pas partie du groupe de l’hémophilie et touchent aussi bien les femmes que les hommes.

 

Symptômes

En cas d’hémophilie, les symptômes peuvent être plus ou moins marqués, en fonction de la pertinence du déficit en facteur de coagulation. La maladie est d’autant plus sévère que la quantité de facteur de coagulation dans le sang est faible. Selon ce déficit, on parle d’hémophilie mineure, d’hémophilie modérée et d’hémophilie sévère. Les personnes atteintes d’hémophilie mineure présentent une tendance au saignement légèrement accrue, se manifestant par l’apparition d’hématomes après la survenue d’un traumatisme. En cas d’hémophilie modérée, des hématomes plus marqués peuvent se manifester à la suite de traumatismes légers. Dans l’hémophilie sévère, des saignements spontanés peuvent survenir, en l’absence de tout traumatisme. Très souvent, il s’agit d’hémorragies au sein des articulations, qui peuvent conduire à des troubles articulaires chroniques. 

Traitement

La base du traitement de l’hémophilie consiste à administrer les facteurs de coagulation manquants. Ces facteurs doivent être administrés par voie intraveineuse. Dans les formes mineures à modérées, l’administration se fait à la demande, après la survenue d’un traumatisme. Dans les formes sévères, en revanche, l’administration de facteurs de coagulation à titre prophylactique s’est imposée au cours des dernières années, dans le but de prévenir les hémorragies et les dommages articulaires. Etant donné que ces facteurs de coagulation ne sont actifs que pendant un jour, il convient de les administrer plusieurs fois par semaine. Pour cette raison, les patients souffrant d’hémophilie doivent être surveillés de manière intensive. Elles doivent aussi suivre une formation appropriée afin d’être capables de se faire les injections elles-mêmes, à la maison. Dans un premier temps, ce sont les parents qui reçoivent les instructions quant à la technique d’injection ; plus tard, c’est au tour des jeunes adolescents hémophiles de suivre une formation quant aux techniques d’injection.

Lors de contrôles réguliers dans les centres de traitement de l’hémophilie; les professionnels de la santé surveillent si le traitement est bien suivi et s’il s‘avère efficace.

Vivre avec l’hémophilie

En cas de traitement approprié, les patients atteints d‘hémophilie vivent leur vie sans grande limitation. L’envie de bouger, que ce soit lors de jeux ou par le biais du sport, devrait pouvoir s’exprimer sans trop de contraintes, surtout durant l’enfance. Il va de soi que, quant au choix de la discipline sportive, du hobby et, plus tardivement, de l’activité professionnelle, il convient d’éviter les activités avec un très grand risque de se blesser.