Hämophilie – Bluterkrankheit

Die Hämophilie, auch Bluterkrankheit genannt, ist eine genetisch bedingte Störung der Blutgerinnung. Das Wort Hämophilie bedeutet Blutungsneigung, was die Erscheinungsform dieser Erkrankung gut charakterisiert. Menschen mit Hämophilie leiden an einer erhöhten Blutungsneigung. Schon bei geringen Verletzungen kann es zu langdauernden Blutungen kommen, weil das Blut nur sehr langsam oder gar nicht gerinnt.

Ursachen

Sobald wir uns verletzen, setzt im Blut sofort ein Gerinnungsprozess ein. Dieser Gerinnungsprozess führt zu einer Verlangsamung des Blutflusses und zu einer Verklebung des Blutes im Bereich der Verletzung, damit die Blutung gestillt werden kann. Die Blutgerinnung ist ein höchst komplexer Vorgang. Im Sinne einer Kaskade werden in mehreren Schritten verschiedene Gerinnungsfaktoren aktiviert und Blutzellen, die sogenannten Blutplättchen oder Thrombozyten, miteinander verklebt.

Bei der Hämophilie ist genetisch bedingt die Aktivierung von bestimmten Gerinnungsfaktoren verringert oder fehlt vollständig. Bei der häufigeren Form der Bluterkrankheit, der Hämophilie A, ist der Gerinnungsfaktor VIII betroffen. Die Vererbung findet über das weibliche Geschlechtschromosom X statt. Weil beim weiblichen Geschlecht mit zwei X-Chromosomen (XX) in der Regel dem genetisch veränderten X-Chromosom noch ein anderes, gesundes X-Chromosom gegenübersteht, tritt die Hämophilie A praktisch nur beim männlichen Geschlecht auf, das nur ein X-Chromosom (XY) besitzt. Die Hämophilie A betrifft in der Schweiz etwa einen von 10‘000 neugeborenen Knaben.

Bei der selteneren Hämophilie B ist der Gerinnungsfaktor IX betroffen. Wie bei der Hämophilie A betrifft die Erkrankung praktisch ausschliesslich das männliche Geschlecht. Von der Hämophilie B ist in der Schweiz ca. einer von 50‘000 neugeborenen Knaben betroffen.

Neben der Hämophilie A und B gibt es noch andere, seltene Formen von Gerinnungsstörungen, die aber nicht der Hämophilie zugerechnet werden und Frauen und Männer gleichermassen betreffen können.

Symptome

Die Beschwerden bei der Hämophilie können unterschiedlich stark ausgeprägt sein.  Je nachdem wie stark die Gerinnungsfähigkeit des Blutes eingeschränkt ist, spricht man von leichter, mittelschwerer und schwerer Hämophilie. Menschen mit einer leichten Hämophilie haben eine leicht erhöhte Neigung, nach einer Verletzung Blutergüsse (Hämatome) zu entwickeln. Bei der mittelschweren Form ist diese Neigung noch verstärkt und es können grössere Blutergüsse nach leichten Verletzungen auftreten. Bei der schweren Form der Hämophilie treten auch Spontanblutungen ohne Verletzung auf. Häufig kommt es dabei zu Blutungen in Gelenke, was zu chronischen Gelenkbeschwerden führen kann.

Therapie

Die Basis der Behandlung der Hämophilie besteht in der Zuführung der fehlenden Gerinnungsfaktoren. Diese müssen intravenös verabreicht werden. Bei den leichteren und mittelschweren Formen steht die situative Verabreichung nach einer erfolgten Verletzung im Vordergrund. Bei der schweren Form hat sich hingegen die so genannte prophylaktische Verabreichung in den letzten Jahren durchgesetzt, um Gelenkblutungen und Gelenkschäden zu vermeiden. Weil die verabreichten Gerinnungsfaktoren nur etwa einen Tag wirksam sind, müssen sie mehrmals pro Woche verabreicht werden. Patienten mit Hämophilie werden daher intensiv betreut und geschult, damit sie sich die Injektionen selbst zu Hause verabreichen können. Zuerst werden die Eltern über die Injektionstechnik instruiert, später dann auch die Jugendlichen.

Mit regelmässigen Kontrollen in Hämophilie-Behandlungszentren wird überprüft, ob die Behandlung richtig ausgeführt wird und wirksam ist.

Leben mit Hämophilie

Bei richtiger Behandlung lässt sich mit einer Hämophilie praktisch ein Leben ohne Einschränkung führen. Der natürliche Bewegungsdrang, sportliche und spielerische Aktivitäten sollen ausgelebt werden können – gerade im Kindesalter. Selbstverständlich gilt es bei der Wahl der Sportart, des Hobbys oder später bei der Berufswahl darauf zu achten, nicht gerade die Tätigkeiten mit den höchsten Verletzungsrisiken auszuwählen.