Hémophilie:
symptômes et traitement
L’hémophilie est une maladie génétique qui empêche le sang de coaguler correctement, ce qui rend les saignements difficiles à arrêter. L’hémophilie touche surtout les hommes. Toutefois, les femmes présentant la mutation génétique en question peuvent également présenter une tendance accrue aux saignements.
L’hémophilie est une maladie rare (maladie orpheline): en Suisse, environ 750 patients sont inscrits au registre national de l’hémophilie. Selon les statistiques, un bébé masculin sur 10 000 naît avec cette maladie du sang. Les femmes ne sont généralement pas atteintes d’hémophilie, mais peuvent transmettre la maladie en tant que vectrice (conductrice). Cependant, dans certains cas, les femmes développent également des symptômes.
Environ 80 à 85% des patients souffrent d’hémophilie A (due à un déficit en facteur VIII de coagulation). La deuxième forme la plus fréquente est l’hémophilie B (due à un déficit en facteur IX de coagulation). En revanche, les perturbations d’autres facteurs de coagulation, tels que le facteur VII, sont très rares.
Dans les cas graves, les saignements peuvent même se produire en l’absence d’effets externes visibles (saignement spontané). Les saignements au niveau d’organes tels que le cerveau sont particulièrement redoutés, bien qu’ils se produisent rarement. Des saignements dans les muscles et les articulations (les plus fréquemment touchées sont les genoux, les coudes et les chevilles) peuvent également survenir et sont plus fréquents.
Les hémorragies articulaires, qui se manifestent par de grandes douleurs et un gonflement rapide, causent des dommages importants à long terme. Il peut en résulter une usure articulaire (arthrose) et des pertes fonctionnelles associées, voire un handicap physique.
Dans la grande majorité des cas, une anomalie génétique empêche le foie de produire le facteur de coagulation correspondant ou de le produire en quantité suffisante. Les mutations se situent sur le chromosome X, le chromosome sexuel féminin.
Étant donné que les femmes transmettent l’un de leurs deux chromosomes X à leur progéniture, la probabilité qu’un enfant de sexe masculin (avec la paire de chromosomes XY) naisse hémophile est de 50%. Lorsque le chromosome X défectueux est transmis à un enfant de sexe féminin (avec la paire de chromosomes XX), il est «recouvert» par le chromosome X sain. La jeune fille devient vectrice (porteuse) et peut à son tour transmettre le défaut génétique à ses descendants, mais elle ne tombe généralement pas malade.
Les femmes enceintes vectrices peuvent demander un diagnostic prénatal pour déterminer si leur enfant souffre d’hémophilie. Dans ce cas, les femmes doivent s’adresser à un centre d’hémophilie afin de préparer au mieux l’accouchement. Si la grossesse se déroule sans complications, il est généralement possible d’accoucher sans césarienne.
L’hémophilie peut être diagnostiquée de deux manières:
- Analyse de sang: l’activité du facteur de coagulation dans le plasma est mesurée.
- Analyse génétique: l’anomalie est détectée sur le gène.
Le traitement de l’hémophilie doit être confié à des spécialistes. Le mieux est de s’adresser à un centre d’hémophilie.
En raison des particularités médicales liées à la maladie, le médecin de famille et le centre d’hémophilie doivent être en contact étroit. Les personnes concernées peuvent commander dans leur centre de traitement une carte d’urgence contenant les données de santé pertinentes, et devraient toujours l’avoir sur elles.
Traitement classique
La norme médicale en cas d’hémophilie est le traitement substitutif: les facteurs de coagulation manquants sont administrés à l’organisme par voie intraveineuse sous la forme de ce que l’on appelle un concentré de facteurs.
Il existe deux formes:
- Le traitement à la demande arrête une hémorragie aiguë ou sert à préparer une intervention chirurgicale. En cas d’hémophilie légère, cette forme de traitement est souvent suffisante.
- Le traitement continu (prophylaxie) protège les patients atteints d’hémophilie sévère contre les saignements importants (spontanés) et les lésions articulaires. Les patients doivent injecter le concentré de facteur plusieurs fois par semaine.
Une complication grave du traitement substitutif est la formation d’inhibiteurs: le système immunitaire reconnaît les facteurs de coagulation administrés comme des corps étrangers et crée des inhibiteurs pour les combattre. Il en résulte une hémophilie inhibitrice qui rend difficile, voire inefficace, un traitement classique.
Les patients atteints d’hémophilie A sévère et ceux atteints d’hémophilie inhibitrice peuvent désormais bénéficier d’un traitement par anticorps. Le principe actif emicizumab imite le facteur VIII pour prévenir les saignements. Le produit n’est toutefois pas adapté pour arrêter les saignements aigus. Contrairement aux concentrés de facteurs, il ne doit être injecté qu’une fois par semaine ou une fois par mois sous la peau (plutôt que dans une veine).
En août 2022, l’UE a également approuvé le médicament de thérapie génique Roctavian (principe actif: valoctocogène roxaparvovec) dans le traitement de l’hémophilie A sévère. Il est injecté une seule fois pour transporter le gène du facteur VIII dans certaines cellules du foie, ce qui permet alors au corps de produire lui-même le facteur de coagulation.
L’hémophilie reste à ce jour incurable. Pourtant, alors qu’elle était encore synonyme de condamnation à mort prématurée jusqu’au milieu du XXe siècle – l’espérance de vie moyenne était inférieure à 20 ans –, les personnes qui en sont atteintes vivent aujourd’hui aussi longtemps que la population normale, à condition de bénéficier d’une prise en charge médicale optimale.
Les enfants atteints d’hémophilie peuvent fréquenter les crèches et les écoles comme les autres enfants. Un traitement efficace permet de limiter au maximum les restrictions dans la vie quotidienne. Toutefois, les sports à haut risque de blessures (par exemple le hockey sur glace) ainsi que les professions physiquement exigeantes ou à risque de blessures (par exemple dans le bâtiment) ne conviennent pas aux hémophiles.
Malgré des traitements efficaces, la maladie peut être psychologiquement éprouvante pour les personnes atteintes, les vectrices de la maladie et les proches. L’échange d’expériences entre hémophiles peut apporter un soutien important. Différentes associations de patients existent à cet effet, tant au niveau international que national. L’Association Suisse des Hémophiles est le point de contact en Suisse pour les personnes atteintes d’hémophilie et d’autres troubles congénitaux de la coagulation ainsi que leurs proches.
Pour de plus amples informations et des offres de soutien, veuillez consulter:
- Schweizerische Hämophilie-Gesellschaft: Hämophilie – Die Bluterkrankheit, unter: www.shg.ch (Abrufdatum: 08.12.2022)
- Barthels M, Wermes C, Voerkel W. Hämophilie. Deutsche Hämophiliegesellschaft zur Bekämpfung von Blutungskrankheiten. 1. Auflage 2015
- Deutsche Hämophiliegesellschaft zur Bekämpfung von Blutungskrankheiten: Therapieprinzipien – Hämophilie, unter: www.dhg.de (Abrufdatum: 08.12.2022)
- Wirtschaftliche Landesversorgung Fachbereich Heilmittel: Blutgerinnung – Bericht über die Versorgungsrisiken mit Blutgerinnungsfaktoren: Neubeurteilung 2017, unter www.bwl.admin.ch (Abrufdatum: 08.12.2022)
- Paul-Ehrlich-Institut: Erstes Gentherapeutikum gegen Hämophilie A erhält Zulassung, unter: www.pei.de (Abrufdatum: 08.12.2022)